الاختبارات الجينية في التلقيح الصناعي

لقد أحدث التلقيح الصناعي ثورة في مجال الطب التناسلي، حيث قدم الأمل للأزواج الذين يواجهون تحديات العقم. تتضمن تقنية الإنجاب المساعد هذه تخصيب البويضات بالحيوانات المنوية خارج الجسم وزرع الجنين الناتج في الرحم.

لقد أصبح الاختبار الجيني في التلقيح الصناعي أداة أساسية لضمان الحمل الصحي. ولقد كان التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) حجر الزاوية في هذا المسعى منذ فترة طويلة، حيث يوفر رؤى حول التركيب الجيني للأجنة قبل الزرع. وتُعرف النسخة الأحدث والأكثر شمولاً من التشخيص الجيني قبل الزرع باسم تسلسل الجيل التالي (NGS).

تهدف هذه المقالة إلى توضيح أهمية التشخيص الوراثي قبل الزرع وتسليط الضوء على التطورات التي أحدثتها تقنية تسلسل الجيل التالي من الجينوم، مع التركيز على كيفية تعزيز هذه التقنيات لمعدلات نجاح التلقيح الاصطناعي وتعزيز ولادة أطفال أصحاء.

الاختبار الجيني في التلقيح الصناعي: متى ولماذا يتم إجراؤه؟

يتم إجراء الاختبار الجيني في التلقيح الصناعي عادةً لتحديد التشوهات الجينية في الأجنة قبل زرعها في الرحم. وهذا ينطبق بشكل خاص على الأزواج الذين يعانون من حالة وراثية معروفة أو تاريخ من الإجهاض المتكرر.

من خلال فحص الأجنة بحثًا عن التشوهات الجينية، يمكن للأزواج اتخاذ قرارات مستنيرة حول الأجنة التي يجب نقلها، مما يزيد من فرص نجاح الحمل ويقلل من خطر انتقال الاضطرابات الوراثية إلى أطفالهم.

يتم إجراء الاختبار الجيني عادة خلال مرحلة الكيسة الأريمية، في حوالي اليوم الخامس أو السادس بعد الإخصاب، عندما تصل الأجنة إلى مرحلة نمو أكثر تقدمًا.

ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)؟

التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) هو أسلوب مصمم لمنع انتقال الاضطرابات الوراثية إلى النسل من خلال تقييم خلايا الجنين قبل الحمل. من خلال فحص الحمض النووي للجنين، يمكن للأطباء تحديد العيوب المحتملة. بالنسبة للأزواج القلقين بشأن صحة أطفالهم، فإن التشخيص الوراثي قبل الزرع، وخاصة في برامج التلقيح الصناعي (IVF)، يوفر ضمانًا.

خلال عملية التلقيح الصناعي، تخضع الأجنة للفحص الجيني، ولا يتم زرع سوى الأجنة الخالية من العيوب في الرحم. ويزيد هذا الفحص، المعروف باسم الفحص الجيني قبل الزرع (PGS)، من احتمالية الحمل الصحي.

يقلل اختبار PGD من مخاطر برامج التلقيح الصناعي غير الناجحة ويعزز فرص الحمل الصحي. تتمتع شركة إسطنبول ميد أسيست، وهي شركة طبية رائدة في تركيا، بخبرة واسعة في PGD. يتم إجراء كل اختبار بواسطة اثنين على الأقل من علماء الأجنة المعتمدين، مما يضمن تأكيد النتائج. باستخدام أحدث التقنيات، تقوم شركة إسطنبول ميد أسيست بإجراء PGD باستخدام "دورة جديدة"، مما يلغي الحاجة إلى تجميد المادة الوراثية.

تسلسل الجيل التالي (NGS): تطور التشخيص الوراثي قبل الزرع

يمثل الجيل التالي من الجينوم أحدث وأكثر الطرق تقدمًا في التشخيص الوراثي قبل الزرع. وعلى عكس الطرق التقليدية، يستخدم الجيل التالي من الجينوم أحدث تقنيات تسلسل الجينوم البشري (قراءة المعلومات الجينية) لاختبار الأجنة ويفتح إمكانيات تشخيصية جديدة.

يقوم هذا الجهاز بتحليل كامل المحتوى الجيني للأجنة بدقة وكفاءة غير مسبوقة، ويوفر للأطباء فرصة فريدة لمساعدة الأزواج المعرضين لخطر متزايد من التشوهات الجينية في الأجنة. وهذا هو الحل الأول من نوعه في العالم.

يحدد هذا النهج الشامل مجموعة أوسع من التشوهات الجينية، مما يوفر فهمًا أكثر تفصيلاً ودقة لصحة الجنين الجينية. إن الدقة واتساع المعلومات التي يوفرها فحص الجيل التالي من الجينوم تمكن المتخصصين في الرعاية الصحية من اتخاذ قرارات أكثر استنارة، مما يعزز في نهاية المطاف فرص الحمل الصحي للأزواج الذين يخضعون لفحص التشخيص الوراثي قبل الزرع.

من يمكنه الاستفادة من الاختبار الجيني؟

• الأزواج الذين لديهم تاريخ من الاضطرابات الوراثية: تعتبر تقنية الجيل التالي من الجينوم مفيدة بشكل خاص للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الحالات الوراثية. إذا كان أحد الشريكين أو كلاهما يحمل جينات قد تؤدي إلى اضطرابات، فإن تقنية الجيل التالي من الجينوم تسمح بتحديد الأجنة الخالية من هذه التشوهات الوراثية، مما يزيد من فرص الحمل الصحي.
• الأفراد الذين يعانون من حالات وراثية معروفة: إذا كان أحد الشريكين يعاني من اضطراب وراثي معروف، فإن تقنية الجيل التالي من الجينوم توفر أداة قوية لتقييم الأجنة من أجل تحديد تلك الحالة المحددة. وهذا يتيح للزوجين اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الأجنة التي يجب زرعها، مما يقلل من خطر انتقال الحالة الوراثية إلى طفلهما.
• حالات فشل التلقيح الاصطناعي أو الإجهاض السابقة: بالنسبة للأزواج الذين عانوا من حالات فشل التلقيح الاصطناعي أو الإجهاض السابقة، يمكن أن توفر تقنية الجيل التالي من الجينوم رؤى حول المشكلات الجينية الكامنة المحتملة. يساعد فحص الأجنة بشكل شامل في تحديد العوامل التي ربما ساهمت في التحديات السابقة، مما يحسن من احتمالية نجاح الحمل.
• تقدم سن الأم: مع تقدم المرأة في السن، يزداد خطر حدوث تشوهات كروموسومية في الجنين. وتعد تقنية الجيل التالي من الجينوم مفيدة بشكل خاص للنساء في سن الأمومة المتقدمة، حيث تسمح بإجراء فحص شامل للأجنة لتحديد أي تشوهات كروموسومية، مما يعزز فرص نجاح الحمل.
• التشوهات الكروموسومية البنيوية: قد يستفيد الأزواج الذين يعانون من تشوهات كروموسومية بنيوية، مثل الانتقالات، بشكل كبير من تقنية الجيل التالي من الجينوم. يمكن لهذه التقنية تحديد الأجنة ذات الترتيبات الكروموسومية المتوازنة، مما يقلل من خطر الإجهاض ويحسن من نجاح التلقيح الصناعي بشكل عام.

في الأساس، تفتح تقنية الجيل التالي من الجينوم الأبواب أمام مجموعة واسعة من الأفراد والأزواج، مما يوفر فهمًا أكثر شمولاً للصحة الجينية للأجنة. إن استهداف المخاوف الجينية المحددة وتصميم النهج وفقًا للظروف الفردية يساهم في زيادة نجاح الحمل وصحة أفضل في تقنيات الإنجاب المساعد.

الشذوذات الشائعة التي يعالجها الجيل التالي من الجينوم

• الشذوذ الكروموسومي
• متلازمة داون (ثلاثية الصبغي 21): يفحص فحص الجيل التالي للكروموسومات التركيب الكروموسومي للأجنة بدقة، مما يتيح التعرف على حالات مثل متلازمة داون. هذه الشذوذ الكروموسومي، الذي يتميز بنسخة إضافية من الكروموسوم 21، هو محور شائع لفحص الجيل التالي للكروموسومات.
• متلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18) ومتلازمة باتاو (ثلاثي الصبغي 13): يمتد نطاق تقنية الجيل التالي للكشف عن التشوهات في الكروموسومات 18 و13، مما يساعد في الكشف عن متلازمتي إدواردز وباتاو على التوالي. ورغم أن هذه الحالات نادرة أكثر من متلازمة داون، فإنها تشكل تحديات صحية كبيرة بالنسبة للرضع.
• اضطرابات الجين الواحد
• التليف الكيسي: يسمح تسلسل الجينوم التالي بتقييم مستهدف لجينات محددة مرتبطة باضطرابات جينية واحدة مثل التليف الكيسي. يمكن للأزواج الذين يحملون جينًا متنحيًا لهذه الحالة اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن زرع الجنين لمنع وراثة الاضطراب.
• فقر الدم المنجلي: من خلال فحص وجود جينات الهيموجلوبين غير الطبيعية، يساعد NGS في الكشف عن خطر الإصابة بفقر الدم المنجلي، وهو أمر مهم بشكل خاص للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من هذا الاضطراب الوراثي في الدم.
• الشذوذ الكروموسومي البنيوي
• الانتقالات: يمكن للأزواج الذين يعانون من تشوهات كروموسومية بنيوية، مثل الانتقالات، الاستفادة بشكل كبير من تقنية الجيل التالي من الجينوم. يمكن لهذه التقنية تحديد الأجنة ذات الترتيبات الكروموسومية المتوازنة، مما يقلل من خطر الإجهاض ويحسن من نجاح التلقيح الصناعي بشكل عام.
• اختلالات الصيغة الصبغية
• الأحادية الصبغي والثلاثية الصبغي: تتميز تقنية الجيل التالي للجينوم بتفوقها في الكشف عن اختلال الصيغة الصبغية، وهي الحالات التي تحتوي فيها الأجنة على كروموسومات غير طبيعية. يمكن أن تؤدي الأحادية الصبغي (عدم وجود كروموسوم) والثلاثية الصبغي (وجود كروموسوم إضافي) إلى مشاكل في النمو، وتساعد تقنية الجيل التالي للجينوم في تحديد واختيار الأجنة التي تحتوي على عدد الكروموسومات الصحيح.
• شذوذ الحمض النووي للميتوكوندريا
• اضطرابات الميتوكوندريا: يتجاوز الجيل التالي من الجينوم الحمض النووي النووي ويمكنه تقييم التشوهات في الحمض النووي للميتوكوندريا. يمكن أن تؤثر اضطرابات الميتوكوندريا على إنتاج الطاقة داخل الخلايا، ويساعد الجيل التالي من الجينوم في التعرف على الأجنة التي قد تعاني من مشاكل في الميتوكوندريا.

خاتمة

وفي الختام، فإن دمج الاختبارات الجينية في التلقيح الصناعي، وخاصة من خلال تطور التشخيص الوراثي قبل الزرع إلى تسلسل الجينوم التالي، يمثل خطوة كبيرة في مجال الطب الإنجابي. إن القدرات المحسنة لتسلسل الجينوم التالي تمكن الأزواج من اتخاذ خيارات مستنيرة وتقليل خطر الإصابة بالأمراض الوراثية بشكل كبير في أطفالهم.

مع استمرار التقدم التكنولوجي، فإن التآزر بين التلقيح الاصطناعي والاختبارات الجينية يبشر بالخير لتحسين معدلات نجاح تقنيات الإنجاب المساعد وإسعاد الأسر في جميع أنحاء العالم.

للحصول على استشارة أولية، ننصحك بالاتصال بـ Istanbul Med Assist للحصول على إرشادات شخصية حول كيفية التعامل مع تقاطع التلقيح الاصطناعي والاختبارات الجينية. يدرك فريقنا المتمرس من المتخصصين في الخصوبة التحديات الفريدة التي قد يواجهها الأفراد والأزواج في رحلتهم نحو الأبوة والأمومة.