Genetische Tests bei IVF

In-vitro-Fertilisation (IVF) hat die Reproduktionsmedizin revolutioniert und Paaren, die mit Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben, neue Hoffnung gegeben. Bei dieser assistierten Reproduktionstechnologie werden Eizellen außerhalb des Körpers mit Sperma befruchtet und der daraus entstehende Embryo in die Gebärmutter implantiert.

Gentests bei IVF sind zu einem entscheidenden Instrument geworden, um gesunde Schwangerschaften sicherzustellen. Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist seit langem ein Eckpfeiler dieses Unterfangens und bietet Einblicke in die genetische Zusammensetzung von Embryonen vor der Implantation. Die neueste und umfassendste Version der PGD wird als Next Generation Sequencing (NGS) bezeichnet.

Dieser Artikel soll die Bedeutung der PGD erläutern und die Fortschritte durch NGS ins Rampenlicht rücken, wobei der Schwerpunkt darauf liegt, wie diese Technologien die Erfolgsraten der IVF verbessern und die Geburt gesunder Kinder fördern.

Gentests bei IVF: Wann und warum werden sie durchgeführt?

Gentests bei IVF werden normalerweise durchgeführt, um genetische Anomalien in Embryonen zu identifizieren, bevor diese in die Gebärmutter eingepflanzt werden. Dies ist insbesondere für Paare mit einer bekannten genetischen Erkrankung oder einer Vorgeschichte wiederholter Fehlgeburten relevant.

Durch die Untersuchung der Embryonen auf genetische Anomalien können Paare fundierte Entscheidungen darüber treffen, welche Embryonen übertragen werden sollen. Dadurch erhöhen sich ihre Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und das Risiko, genetische Störungen an ihre Kinder weiterzugeben, wird verringert.

Genetische Tests werden typischerweise im Blastozystenstadium durchgeführt, etwa am fünften oder sechsten Tag nach der Befruchtung, wenn die Embryonen ein fortgeschritteneres Entwicklungsstadium erreicht haben.

Was ist Präimplantationsdiagnostik (PID)?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Methode zur Verhinderung der Übertragung genetischer Störungen auf die Nachkommen durch die Untersuchung von Embryozellen vor der Schwangerschaft. Durch die Untersuchung der Embryo-DNA können Ärzte mögliche Defekte identifizieren. Für Paare, die sich um die Gesundheit ihrer Kinder sorgen, bietet die PGD, insbesondere im Rahmen von In-vitro-Fertilisationsprogrammen (IVF), Sicherheit.

Während des IVF-Prozesses werden die Embryonen einem genetischen Screening unterzogen und nur die Embryonen ohne Defekte werden in die Gebärmutter implantiert. Dieses Screening, bekannt als Präimplantations-genetisches Screening (PGS), erhöht die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft.

PGD-Tests minimieren das Risiko erfolgloser IVF-Programme und erhöhen die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft. Istanbul Med Assist, ein führendes medizinisches Unternehmen in der Türkei, verfügt über umfassende Erfahrung in der PGD. Jeder Test wird von mindestens zwei zertifizierten Embryologen durchgeführt, um die Bestätigung der Ergebnisse zu gewährleisten. Unter Verwendung modernster Techniken führt Istanbul Med Assist die PGD mit einem „frischen Zyklus“ durch, wodurch das Einfrieren von genetischem Material entfällt.

Next Generation Sequencing (NGS): Die Entwicklung der PGD

NGS stellt die neueste und fortschrittlichste Iteration der PGD dar. Im Gegensatz zu herkömmlichen Methoden verwendet NGS die modernsten Techniken der menschlichen Genomsequenzierung (Lesen genetischer Informationen) zur Untersuchung von Embryonen und eröffnet neue diagnostische Möglichkeiten.

Es analysiert den gesamten genomischen Inhalt von Embryonen mit beispielloser Genauigkeit und Effizienz. Es bietet Ärzten eine einzigartige Gelegenheit, Paaren zu helfen, die einem erhöhten Risiko genetischer Anomalien beim Fötus ausgesetzt sind. Dies ist die erste Lösung dieser Art auf der Welt.

Dieser umfassende Ansatz identifiziert ein breiteres Spektrum genetischer Anomalien und bietet ein detaillierteres und differenzierteres Verständnis der genetischen Gesundheit des Embryos. Die Präzision und Breite der Informationen, die NGS bietet, ermöglichen es medizinischen Fachkräften, fundiertere Entscheidungen zu treffen, was letztendlich die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft für Paare erhöht, die sich einer PGD unterziehen.

Wer kann von genetischen Tests profitieren?

• Paare mit einer Vorgeschichte genetischer Störungen: NGS ist besonders wertvoll für Paare mit einer Familiengeschichte genetischer Erkrankungen. Wenn einer oder beide Partner Gene tragen, die zu Erkrankungen führen können, ermöglicht NGS die Identifizierung von Embryonen ohne diese genetischen Anomalien und erhöht so die Chance auf eine gesunde Schwangerschaft.
• Personen mit bekannten genetischen Erkrankungen: Wenn einer der Partner eine bekannte genetische Störung hat, bietet NGS ein leistungsstarkes Tool, um Embryonen auf diese spezielle Erkrankung zu untersuchen. So können Paare fundierte Entscheidungen darüber treffen, welche Embryonen implantiert werden sollen, und das Risiko minimieren, die genetische Erkrankung an ihr Kind weiterzugeben.
• Frühere IVF-Misserfolge oder Fehlgeburten: Paaren, bei denen IVF-Misserfolge oder Fehlgeburten aufgetreten sind, kann NGS Einblicke in mögliche zugrunde liegende genetische Probleme bieten. Durch umfassendes Screening der Embryonen können Faktoren identifiziert werden, die zu früheren Problemen beigetragen haben könnten, und so die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft erhöhen.
• Höheres mütterliches Alter: Mit zunehmendem Alter der Frau steigt das Risiko für Chromosomenanomalien bei Embryonen. NGS ist besonders für Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter von Vorteil, da es eine gründliche Untersuchung der Embryonen ermöglicht, um etwaige Chromosomenanomalien zu identifizieren und so die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen.
• Strukturelle Chromosomenanomalien: Paare mit strukturellen Chromosomenanomalien wie Translokationen können erheblich von NGS profitieren. Diese Technologie kann Embryonen mit ausgewogener Chromosomenanordnung identifizieren, wodurch das Risiko einer Fehlgeburt verringert und der Gesamterfolg der IVF verbessert wird.

Im Wesentlichen öffnet NGS Türen für eine breite Palette von Einzelpersonen und Paaren und bietet ein umfassenderes Verständnis der genetischen Gesundheit der Embryonen. Die gezielte Behandlung spezifischer genetischer Probleme und die Anpassung des Ansatzes an die individuellen Umstände trägt bei assistierten Reproduktionstechnologien zu erfolgreicheren und gesünderen Schwangerschaften bei.

Häufige Anomalien, die von NGS behandelt werden

• Chromosomale Anomalien
• Down-Syndrom (Trisomie 21): NGS untersucht die Chromosomenzusammensetzung von Embryonen sorgfältig und ermöglicht so die Identifizierung von Erkrankungen wie dem Down-Syndrom. Diese Chromosomenanomalie, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 gekennzeichnet ist, ist ein häufiger Schwerpunkt des NGS-Screenings.
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Patau-Syndrom (Trisomie 13): NGS erweitert seine Reichweite, um Anomalien in den Chromosomen 18 und 13 aufzudecken und hilft bei der Erkennung des Edwards- bzw. Patau-Syndroms. Diese Erkrankungen sind zwar seltener als das Down-Syndrom, stellen für Säuglinge jedoch erhebliche gesundheitliche Herausforderungen dar.
• Monogen-Erkrankungen
• Mukoviszidose: NGS ermöglicht die gezielte Beurteilung spezifischer Gene, die mit Monogen-Erkrankungen wie Mukoviszidose in Zusammenhang stehen. Paare, die ein rezessives Gen für diese Erkrankung in sich tragen, können fundierte Entscheidungen über die Embryoimplantation treffen, um die Vererbung der Erkrankung zu verhindern.
• Sichelzellenanämie: Durch die Untersuchung des Vorhandenseins abnormaler Hämoglobin-Gene hilft NGS dabei, das Risiko einer Sichelzellenanämie zu erkennen, was insbesondere für Paare relevant ist, in deren Familie diese genetische Bluterkrankung vorkommt.
• Strukturelle Chromosomenanomalien
• Translokationen: Paare mit strukturellen Chromosomenanomalien wie Translokationen können erheblich von NGS profitieren. Diese Technologie kann Embryonen mit ausgeglichener Chromosomenanordnung identifizieren, wodurch das Risiko einer Fehlgeburt verringert und der Gesamterfolg der IVF verbessert wird.
• Aneuploidien
• Monosomie und Trisomie: NGS eignet sich hervorragend zum Erkennen von Aneuploidien, also Zuständen, bei denen Embryonen abnormale Chromosomen aufweisen. Monosomie (Fehlen eines Chromosoms) und Trisomie (Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms) können zu Entwicklungsproblemen führen, und NGS hilft bei der Identifizierung und Auswahl von Embryonen mit der richtigen Chromosomenzahl.
• Mitochondriale DNA-Anomalien
• Mitochondriale Störungen: NGS geht über die Kern-DNA hinaus und kann mitochondriale DNA-Anomalien feststellen. Mitochondriale Störungen können die Energieproduktion in Zellen beeinträchtigen, und NGS hilft bei der Erkennung von Embryonen mit potenziellen mitochondrialen Problemen.

Fazit

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Integration genetischer Tests in die IVF, insbesondere durch die Weiterentwicklung der PGD zu NGS, einen bedeutenden Fortschritt in der Reproduktionsmedizin darstellt. Die erweiterten Möglichkeiten von NGS ermöglichen es Paaren, fundierte Entscheidungen zu treffen und das Risiko von Erbkrankheiten bei ihren Nachkommen deutlich zu senken.

Da die Technologie sich ständig weiterentwickelt, verspricht die Synergie zwischen IVF und genetischen Tests eine weitere Verbesserung der Erfolgsraten assistierter Reproduktionstechnologien und bringt Familien weltweit Freude.

Für eine Erstberatung empfehlen wir Ihnen, sich an Istanbul Med Assist zu wenden, um eine persönliche Beratung zum Umgang mit der Schnittstelle zwischen IVF und genetischen Tests zu erhalten. Unser erfahrenes Team von Fruchtbarkeitsspezialisten versteht die einzigartigen Herausforderungen, denen sich Einzelpersonen und Paare auf ihrem Weg zur Elternschaft stellen müssen.