Tests génétiques dans le cadre de la FIV

La fécondation in vitro (FIV) a révolutionné la médecine reproductive, offrant de l’espoir aux couples confrontés à des problèmes d’infertilité. Cette technologie de procréation assistée consiste à féconder les ovules avec des spermatozoïdes en dehors du corps et à implanter l’embryon obtenu dans l’utérus.

Les tests génétiques dans le cadre de la FIV sont devenus un outil essentiel pour garantir des grossesses saines. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est depuis longtemps la pierre angulaire de cette démarche, offrant un aperçu de la composition génétique des embryons avant l'implantation. La version la plus récente et la plus complète du DPI est connue sous le nom de séquençage de nouvelle génération (NGS).

Cet article vise à élucider l’importance du DPI et à mettre en lumière les avancées du NGS, en se concentrant sur la manière dont ces technologies améliorent les taux de réussite de la FIV et favorisent la naissance de nourrissons en bonne santé.

Test génétique dans la FIV: quand et pourquoi est-il effectué?

Les tests génétiques dans le cadre d'une FIV sont généralement effectués pour identifier les anomalies génétiques des embryons avant leur implantation dans l'utérus. Cela est particulièrement pertinent pour les couples présentant une maladie génétique connue ou des antécédents de fausses couches à répétition.

En examinant les embryons à la recherche d’anomalies génétiques, les couples peuvent prendre des décisions éclairées sur les embryons à transférer, augmentant ainsi leurs chances de réussite de la grossesse et réduisant le risque de transmettre des troubles génétiques à leurs enfants.

Les tests génétiques sont généralement effectués au stade du blastocyste, environ le cinquième ou le sixième jour après la fécondation, lorsque les embryons ont atteint un stade de développement plus avancé.

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une méthode conçue pour prévenir la transmission de maladies génétiques à la descendance en évaluant les cellules embryonnaires avant la grossesse. Grâce à l'examen de l'ADN embryonnaire, les médecins peuvent identifier d'éventuelles anomalies. Pour les couples inquiets de la santé de leurs enfants, le DPI, en particulier dans le cadre des programmes de fécondation in vitro (FIV), offre une assurance.

Au cours du processus de FIV, les embryons sont soumis à un dépistage génétique et seuls ceux qui ne présentent pas de défauts sont implantés dans l'utérus. Ce dépistage, appelé dépistage génétique préimplantatoire (PGS), augmente les chances d'une grossesse saine.

Le test PGD minimise le risque d'échec des programmes de FIV et augmente les chances d'une grossesse saine. Istanbul Med Assist, une société médicale de premier plan en Turquie, bénéficie d'une vaste expertise en matière de PGD. Chaque test est effectué par au moins deux embryologistes certifiés, ce qui garantit la confirmation des résultats. En utilisant des techniques de pointe, Istanbul Med Assist effectue le PGD avec un « cycle frais », éliminant ainsi le besoin de congeler le matériel génétique.

Séquençage de nouvelle génération (NGS): l'évolution du PGD

Le NGS représente la version la plus récente et la plus avancée du DPI. Contrairement aux méthodes traditionnelles, le NGS utilise les techniques les plus récentes de séquençage du génome humain (lecture de l'information génétique) pour tester les embryons et ouvre de nouvelles possibilités de diagnostic.

Il analyse l’intégralité du contenu génomique des embryons avec une précision et une efficacité sans précédent. Il offre aux médecins une occasion unique d’aider les couples exposés à un risque accru d’anomalies génétiques chez le fœtus. Il s’agit de la première solution de ce type au monde.

Cette approche globale permet d'identifier un plus large éventail d'anomalies génétiques, offrant une compréhension plus détaillée et plus nuancée de la santé génétique de l'embryon. La précision et l'étendue des informations fournies par le NGS permettent aux professionnels de santé de prendre des décisions plus éclairées, améliorant ainsi les chances d'une grossesse saine pour les couples soumis à un DPI.

Qui peut bénéficier des tests génétiques?

• Couples ayant des antécédents de troubles génétiques: le NGS est particulièrement utile pour les couples ayant des antécédents familiaux de troubles génétiques. Si l'un ou les deux partenaires sont porteurs de gènes pouvant entraîner des troubles, le NGS permet d'identifier les embryons sans ces anomalies génétiques, augmentant ainsi les chances d'une grossesse saine.
• Personnes présentant des troubles génétiques connus: si l’un des partenaires est atteint d’un trouble génétique connu, le NGS fournit un outil puissant pour évaluer les embryons pour cette maladie spécifique. Cela permet aux couples de prendre des décisions éclairées sur les embryons à implanter, minimisant ainsi le risque de transmettre la maladie génétique à leur enfant.
• Échecs ou fausses couches de FIV antérieures: pour les couples qui ont connu des échecs de FIV ou des fausses couches antérieures, le NGS peut offrir des informations sur d'éventuels problèmes génétiques sous-jacents. Le dépistage complet des embryons permet d'identifier les facteurs qui peuvent avoir contribué aux difficultés précédentes, améliorant ainsi les chances d'une grossesse réussie.
• Âge maternel avancé: avec l’âge, le risque d’anomalies chromosomiques embryonnaires augmente. Le NGS est particulièrement bénéfique pour les femmes d’âge maternel avancé, car il permet un examen approfondi des embryons pour identifier toute anomalie chromosomique, augmentant ainsi les chances de réussite de la grossesse.
• Anomalies chromosomiques structurelles: les couples présentant des anomalies chromosomiques structurelles, telles que des translocations, peuvent bénéficier considérablement du NGS. Cette technologie permet d'identifier les embryons présentant des arrangements chromosomiques équilibrés, réduisant ainsi le risque de fausse couche et améliorant le succès global de la FIV.

En substance, la NGS ouvre les portes à un large éventail d'individus et de couples, en offrant une compréhension plus complète de la santé génétique des embryons. Cibler des problèmes génétiques spécifiques et adapter l'approche aux circonstances individuelles contribue à des grossesses plus réussies et plus saines dans les technologies de procréation assistée.

Anomalies courantes traitées par NGS

• Anomalies chromosomiques
• Syndrome de Down (trisomie 21): le NGS examine minutieusement la composition chromosomique des embryons, ce qui permet d'identifier des pathologies telles que le syndrome de Down. Cette anomalie chromosomique, caractérisée par une copie supplémentaire du chromosome 21, est un critère courant de dépistage par NGS.
• Syndrome d'Edwards (trisomie 18) et syndrome de Patau (trisomie 13): le NGS étend sa portée pour découvrir des anomalies dans les chromosomes 18 et 13, aidant ainsi à détecter les syndromes d'Edwards et de Patau, respectivement. Ces pathologies, bien que plus rares que le syndrome de Down, posent des problèmes de santé importants pour les nourrissons.
• Maladies monogéniques
• Fibrose kystique: le NGS permet l'évaluation ciblée de gènes spécifiques associés à des maladies monogéniques comme la fibrose kystique. Les couples porteurs d'un gène récessif pour cette maladie peuvent prendre des décisions éclairées concernant l'implantation d'embryons pour prévenir l'hérédité de la maladie.
• Anémie falciforme: en examinant la présence de gènes d’hémoglobine anormaux, le NGS aide à détecter le risque d’anémie falciforme, particulièrement pertinent pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie génétique du sang.
• Anomalies chromosomiques structurelles
• Translocations: les couples présentant des anomalies chromosomiques structurelles, telles que des translocations, peuvent bénéficier considérablement du NGS. Cette technologie permet d'identifier les embryons présentant des arrangements chromosomiques équilibrés, réduisant ainsi le risque de fausse couche et améliorant le succès global de la FIV.
• Aneuploïdies
• Monosomie et trisomie: le NGS est excellent dans la détection des aneuploïdies, des conditions dans lesquelles les embryons ont des chromosomes anormaux. La monosomie (absence d'un chromosome) et la trisomie (possibilité d'avoir un chromosome supplémentaire) peuvent entraîner des problèmes de développement, et le NGS permet d'identifier et de sélectionner les embryons avec le nombre correct de chromosomes.
• Anomalies de l'ADN mitochondrial
• Troubles mitochondriaux: le NGS va au-delà de l'ADN nucléaire et peut évaluer les anomalies de l'ADN mitochondrial. Les troubles mitochondriaux peuvent avoir un impact sur la production d'énergie au sein des cellules, et le NGS permet de reconnaître les embryons présentant des problèmes mitochondriaux potentiels.

Conclusion

En conclusion, l’intégration des tests génétiques dans la FIV, notamment grâce à l’évolution du DPI vers le NGS, marque une avancée significative dans la médecine de la reproduction. Les capacités améliorées du NGS permettent aux couples de faire des choix éclairés et de réduire considérablement le risque de maladies héréditaires chez leur progéniture.

À mesure que la technologie continue de progresser, la synergie entre la FIV et les tests génétiques est prometteuse pour améliorer encore les taux de réussite des technologies de procréation assistée et apporter de la joie aux familles du monde entier.

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