Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) произвело революцию в репродуктивной медицине, подарив надежду парам, столкнувшимся с проблемой бесплодия. Эта вспомогательная репродуктивная технология предполагает оплодотворение яйцеклеток спермой вне организма и имплантацию полученного эмбриона в матку.
Генетическое тестирование при ЭКО стало важнейшим инструментом для обеспечения здоровой беременности. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) уже давно стала краеугольным камнем в этом деле, позволяя получить представление о генетическом составе эмбрионов до имплантации. Последняя и наиболее полная версия PGD известна как секвенирование следующего поколения (NGS).
Цель данной статьи - разъяснить значение ПГД и рассказать о достижениях NGS, сосредоточившись на том, как эти технологии повышают успешность ЭКО и способствуют рождению здоровых детей.
Генетическое тестирование при ЭКО: когда и зачем оно проводится?
Генетическое тестирование при ЭКО обычно проводится для выявления генетических отклонений у эмбрионов до их имплантации в матку. Это особенно актуально для пар с известным генетическим заболеванием или историей повторной потери беременности.
Благодаря скринингу эмбрионов на наличие генетических отклонений пары могут принимать взвешенные решения о том, какие эмбрионы переносить, что повышает шансы на успешную беременность и снижает риск передачи генетических заболеваний своим детям.
Генетическое тестирование обычно проводится на стадии бластоцисты, примерно на пятый или шестой день после оплодотворения, когда эмбрионы достигли более продвинутой стадии развития.
Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это метод, направленный на предотвращение передачи генетических нарушений потомству путем оценки клеток эмбриона до наступления беременности. Изучая ДНК эмбриона, врачи могут выявить потенциальные дефекты. Пары, беспокоящиеся о здоровье своих детей, могут быть уверены в том, что ПГД, особенно в рамках программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В процессе ЭКО эмбрионы проходят генетический скрининг, и только те из них, которые не имеют дефектов, имплантируются в матку. Этот скрининг, известный как преимплантационный генетический скрининг (PGS), повышает вероятность здоровой беременности.
PGD-тестирование минимизирует риск неудачных программ ЭКО и повышает шансы на здоровую беременность. Istanbul Med Assist, ведущая медицинская компания в Турции, может похвастаться обширным опытом в области PGD. Каждый тест проводится как минимум двумя сертифицированными эмбриологами, что гарантирует подтверждение результатов. Используя самые современные технологии, Istanbul Med Assist проводит ПГД по "свежему циклу", исключая необходимость замораживания генетического материала.
Секвенирование следующего поколения (NGS): Эволюция PGD
NGS представляет собой новейшую и наиболее продвинутую итерацию PGD. В отличие от традиционных методов, NGS использует самые современные технологии секвенирования генома человека (считывания генетической информации) для тестирования эмбрионов и открывает новые диагностические возможности.
Он анализирует все геномное содержимое эмбрионов с беспрецедентной точностью и эффективностью и предоставляет врачам уникальную возможность помочь парам, подверженным повышенному риску генетических отклонений у плода. Это первое в мире решение такого рода.
Такой комплексный подход позволяет выявить широкий спектр генетических аномалий, что дает более детальное и тонкое представление о генетическом здоровье эмбриона. Точность и широта информации, предоставляемой NGS, позволяют медицинским работникам принимать более обоснованные решения, что в конечном итоге повышает шансы на здоровую беременность для пар, проходящих процедуру PGD.
Кому полезно генетическое тестирование?
Пары с историей генетических заболеваний: NGS особенно ценен для пар с семейной историей генетических заболеваний. Если один или оба партнера являются носителями генов, которые могут привести к нарушениям, NGS позволяет выявить эмбрионы без этих генетических отклонений, что повышает шансы на здоровую беременность.
Лица с известными генетическими заболеваниями: Если у одного из партнеров известно генетическое заболевание, NGS предоставляет мощный инструмент для оценки эмбрионов на наличие этого заболевания. Это позволяет парам принимать взвешенные решения о том, какие эмбрионы имплантировать, сводя к минимуму риск передачи генетического заболевания ребенку.
Предыдущие неудачи ЭКО или выкидыши: Парам, у которых в прошлом были неудачи или выкидыши при ЭКО, NGS может дать представление о возможных генетических проблемах, лежащих в их основе. Всестороннее обследование эмбрионов помогает выявить факторы, которые могли способствовать возникновению предыдущих проблем, что повышает вероятность успешной беременности.
Преклонный возраст матери: С возрастом женщины увеличивается риск хромосомных аномалий у эмбрионов. NGS особенно полезен для женщин преклонного материнского возраста, позволяя тщательно исследовать эмбрионы для выявления любых хромосомных аномалий, что повышает шансы на успешную беременность.
Структурные хромосомные аномалии: Пары со структурными хромосомными аномалиями, такими как транслокации, могут получить значительную пользу от NGS. Эта технология позволяет точно определить эмбрионы со сбалансированным хромосомным набором, что снижает риск выкидыша и повышает общий успех ЭКО.
По сути, NGS открывает двери для широкого круга людей и супружеских пар, обеспечивая более полное понимание генетического здоровья эмбрионов. Благодаря тому, что она направлена на решение конкретных генетических проблем и адаптирована к индивидуальным условиям, она способствует более успешным и здоровым беременностям в сфере вспомогательных репродуктивных технологий.
Распространенные аномалии, выявляемые с помощью NGS
Хромосомные аномалии
- Синдром Дауна (трисомия 21): NGS тщательно исследует хромосомный состав эмбрионов, позволяя выявить такие заболевания, как синдром Дауна. Эта хромосомная аномалия, характеризующаяся лишней копией хромосомы 21, часто становится объектом NGS-скрининга.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13): NGS позволяет выявлять аномалии в хромосомах 18 и 13, помогая обнаружить синдромы Эдвардса и Патау соответственно. Эти заболевания, хотя и встречаются реже, чем синдром Дауна, создают значительные проблемы для здоровья младенцев.
Нарушения одного гена
- Муковисцидоз: NGS позволяет проводить целенаправленную оценку специфических генов, связанных с одногенными заболеваниями, такими как муковисцидоз. Пары, несущие рецессивный ген этого заболевания, могут принять взвешенное решение об имплантации эмбриона, чтобы предотвратить наследование этого расстройства.
- Серповидно-клеточная анемия: Исследуя наличие аномальных генов гемоглобина, NGS помогает выявить риск развития серповидно-клеточной анемии, что особенно актуально для пар с семейной историей этого генетического заболевания крови.
Структурные хромосомные аномалии
- Транслокации: Пары со структурными хромосомными аномалиями, такими как транслокации, могут получить значительную пользу от NGS. Эта технология позволяет точно определить эмбрионы со сбалансированным хромосомным набором, что снижает риск выкидыша и повышает общий успех ЭКО.
Анеуплоидии
- Моносомия и трисомия: NGS отлично справляется с выявлением анеуплоидий - состояний, при которых эмбрионы имеют аномальное количество хромосом. Моносомия (отсутствие одной хромосомы) и трисомия (наличие лишней хромосомы) могут привести к проблемам развития, и NGS помогает выявить и отобрать эмбрионы с правильным количеством хромосом.
Аномалии митохондриальной ДНК
- Митохондриальные расстройства: NGS выходит за рамки ядерной ДНК и может также оценивать аномалии митохондриальной ДНК. Митохондриальные нарушения могут влиять на производство энергии в клетках, и NGS помогает распознать эмбрионы с потенциальными митохондриальными проблемами.
Заключение
В заключение следует отметить, что интеграция генетических тестов в ЭКО, в частности, через эволюцию PGD в NGS, знаменует собой значительный шаг в репродуктивной медицине. Расширенные возможности NGS позволяют супружеским парам делать осознанный выбор и значительно снижать риск возникновения наследственных заболеваний у потомства.
По мере развития технологий синергия между ЭКО и генетическим тестированием обещает еще больше повысить успешность вспомогательных репродуктивных технологий и подарить радость семьям по всему миру.
Мы советуем вам обратиться за первичной консультацией в компанию Istanbul Med Assist, чтобы получить индивидуальные рекомендации по вопросам, связанным с ЭКО и генетическим тестированием. Наша команда опытных специалистов по лечению бесплодия понимает, с какими уникальными проблемами могут столкнуться люди и пары на пути к родительству.
