Генетическое тестирование в ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) произвело революцию в репродуктивной медицине, дав надежду парам, столкнувшимся с проблемами бесплодия. Эта вспомогательная репродуктивная технология подразумевает оплодотворение яйцеклеток спермой вне тела и имплантацию полученного эмбриона в матку.

Генетическое тестирование в ЭКО стало важнейшим инструментом для обеспечения здоровой беременности. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) уже давно является краеугольным камнем в этом начинании, предлагая понимание генетического состава эмбрионов до имплантации. Последняя и наиболее полная версия ПГД известна как секвенирование следующего поколения (NGS).

Цель этой статьи — прояснить значение ПГД и осветить достижения NGS, уделяя особое внимание тому, как эти технологии повышают показатели успешности ЭКО и способствуют рождению здоровых детей.

Генетическое тестирование при ЭКО: когда и зачем его проводят?

Генетическое тестирование при ЭКО обычно проводится для выявления генетических аномалий у эмбрионов до их имплантации в матку. Это особенно актуально для пар с известным генетическим заболеванием или историей повторной потери беременности.

Проверяя эмбрионы на генетические аномалии, пары могут принимать обоснованные решения о том, какие эмбрионы переносить, увеличивая свои шансы на успешную беременность и снижая риск передачи генетических нарушений своим детям.

Генетическое тестирование обычно проводится на стадии бластоцисты, примерно на пятый или шестой день после оплодотворения, когда эмбрионы достигают более продвинутой стадии развития.

Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это метод, разработанный для предотвращения передачи генетических нарушений потомству путем оценки клеток эмбриона до беременности. С помощью исследования ДНК эмбриона врачи могут выявить потенциальные дефекты. Для пар, беспокоящихся о здоровье своих детей, ПГД, особенно в рамках программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), дает уверенность.

Во время процесса ЭКО эмбрионы проходят генетический скрининг, и только те, у которых нет дефектов, имплантируются в матку. Этот скрининг, известный как преимплантационный генетический скрининг (ПГС), увеличивает вероятность здоровой беременности.

Тестирование ПГД сводит к минимуму риск неудачных программ ЭКО и повышает шансы на здоровую беременность. Istanbul Med Assist, ведущая медицинская компания в Турции, может похвастаться обширным опытом в области ПГД. Каждый тест проводят как минимум два сертифицированных эмбриолога, что гарантирует подтверждение результатов. Используя самые современные методы, Istanbul Med Assist выполняет ПГД с «свежим циклом», устраняя необходимость замораживать генетический материал.

Секвенирование следующего поколения (NGS): эволюция ПГД

NGS представляет собой новейшую и самую передовую итерацию ПГД. В отличие от традиционных методов, NGS использует самые современные методы секвенирования генома человека (чтение генетической информации) для тестирования эмбрионов и открывает новые диагностические возможности.

Он анализирует все геномное содержимое эмбрионов с беспрецедентной точностью и эффективностью. Он предоставляет врачам уникальную возможность помочь парам, подверженным повышенному риску генетических аномалий у плода. Это первое решение такого рода в мире.

Этот комплексный подход выявляет более широкий спектр генетических аномалий, предлагая более подробное и тонкое понимание генетического здоровья эмбриона. Точность и широта информации, предоставляемой NGS, позволяют медицинским работникам принимать более обоснованные решения, в конечном итоге повышая шансы на здоровую беременность у пар, проходящих ПГД.

Кому может быть полезно генетическое тестирование?

• Пары с историей генетических заболеваний: NGS особенно ценен для пар с семейной историей генетических заболеваний. Если один или оба партнера несут гены, которые могут привести к нарушениям, NGS позволяет идентифицировать эмбрионы без этих генетических аномалий, увеличивая шансы на здоровую беременность.
• Люди с известными генетическими заболеваниями: Если у одного из партнеров известно генетическое заболевание, NGS предоставляет мощный инструмент для оценки эмбрионов на предмет этого конкретного заболевания. Это позволяет парам принимать обоснованные решения о том, какие эмбрионы имплантировать, сводя к минимуму риск передачи генетического заболевания своему ребенку.
• Предыдущие неудачи ЭКО или выкидыши: Для пар, которые пережили предыдущие неудачи ЭКО или выкидыши, NGS может дать представление о потенциальных основных генетических проблемах. Всесторонний скрининг эмбрионов помогает выявить факторы, которые могли способствовать предыдущим проблемам, повышая вероятность успешной беременности.
• Пожилой возраст матери: По мере того, как женщины стареют, риск хромосомных аномалий эмбриона увеличивается. NGS особенно полезен для женщин пожилого возраста матери, позволяя провести тщательное обследование эмбрионов для выявления любых хромосомных аномалий, повышая шансы на успешную беременность.
• Структурные хромосомные аномалии: Пары со структурными хромосомными аномалиями, такими как транслокации, могут получить значительную пользу от NGS. Эта технология может точно определить эмбрионы со сбалансированным набором хромосом, снижая риск выкидыша и улучшая общий успех ЭКО.

По сути, NGS открывает двери для широкого круга лиц и пар, обеспечивая более полное понимание генетического здоровья эмбрионов. Нацеливание на конкретные генетические проблемы и адаптация подхода к индивидуальным обстоятельствам способствует более успешной и здоровой беременности при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.

Распространенные аномалии, которые решает NGS

• Хромосомные аномалии
• Синдром Дауна (трисомия 21): NGS тщательно изучает хромосомный состав эмбрионов, что позволяет выявлять такие состояния, как синдром Дауна. Эта хромосомная аномалия, характеризующаяся дополнительной копией хромосомы 21, является распространенным направлением скрининга NGS.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13): NGS расширяет свое поле зрения, чтобы обнаружить аномалии в хромосомах 18 и 13, помогая в обнаружении синдромов Эдвардса и Патау соответственно. Эти состояния, хотя и более редкие, чем синдром Дауна, представляют значительные проблемы для здоровья младенцев.
• Нарушения одного гена
• Кистозный фиброз: NGS позволяет проводить целевую оценку определенных генов, связанных с нарушениями одного гена, такими как кистозный фиброз. Пары, несущие рецессивный ген этого заболевания, могут принимать обоснованные решения об имплантации эмбриона, чтобы предотвратить наследование заболевания.
• Серповидноклеточная анемия: Исследуя наличие аномальных генов гемоглобина, NGS помогает обнаружить риск серповидноклеточной анемии, что особенно актуально для пар с семейным анамнезом этого генетического заболевания крови.
• Структурные хромосомные аномалии
• Транслокации: Пары со структурными хромосомными аномалиями, такими как транслокации, могут получить значительную пользу от NGS. Эта технология может точно определить эмбрионы со сбалансированным набором хромосом, что снижает риск выкидыша и повышает общую успешность ЭКО.
• Анеуплоидии
• Моносомия и трисомия: NGS отлично подходит для обнаружения анеуплоидий, состояний, при которых у эмбрионов есть аномальные хромосомы. Моносомия (отсутствие хромосомы) и трисомия (наличие дополнительной хромосомы) могут привести к проблемам развития, а NGS помогает идентифицировать и отбирать эмбрионы с правильным количеством хромосом.
• Аномалии митохондриальной ДНК
• Митохондриальные нарушения: NGS выходит за рамки ядерной ДНК и может оценивать аномалии митохондриальной ДНК. Митохондриальные нарушения могут влиять на выработку энергии в клетках, а NGS помогает распознавать эмбрионы с потенциальными проблемами митохондрий.

Заключение

В заключение следует отметить, что интеграция генетического тестирования в ЭКО, в частности, посредством эволюции ПГД в NGS, знаменует собой значительный шаг вперед в репродуктивной медицине. Расширенные возможности NGS позволяют парам делать осознанный выбор и значительно снижают риск наследственных заболеваний у их потомства.

Поскольку технологии продолжают развиваться, синергия между ЭКО и генетическим тестированием обещает дальнейшее повышение показателей успешности вспомогательных репродуктивных технологий и принесение радости семьям по всему миру.

Для первичной консультации мы советуем вам обратиться в Istanbul Med Assist для получения персонализированных рекомендаций по навигации на стыке ЭКО и генетического тестирования. Наша опытная команда специалистов по фертильности понимает уникальные проблемы, с которыми могут столкнуться отдельные лица и пары на пути к родительству.