Die In-vitro-Fertilisation (IVF) hat die Reproduktionsmedizin revolutioniert und bietet Paaren, die mit Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben, Hoffnung. Bei dieser assistierten Reproduktionstechnologie werden Eizellen mit Spermien außerhalb des Körpers befruchtet und der daraus entstehende Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt.
Genetische Tests bei der IVF sind zu einem wichtigen Instrument zur Sicherstellung gesunder Schwangerschaften geworden. Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist seit langem ein Eckpfeiler in diesem Bestreben, da sie Einblicke in die genetische Beschaffenheit von Embryonen vor der Einpflanzung bietet. Die neueste und umfassendste Version der PID wird als Next Generation Sequencing (NGS) bezeichnet.
Dieser Artikel soll die Bedeutung der PID verdeutlichen und die durch NGS erzielten Fortschritte aufzeigen, wobei der Schwerpunkt darauf liegt, wie diese Technologien die Erfolgsraten der IVF verbessern und die Geburt gesunder Kinder fördern.
Genetische Tests bei IVF: Wann und warum werden sie durchgeführt?
Genetische Tests bei der IVF werden in der Regel durchgeführt, um genetische Anomalien bei Embryonen festzustellen, bevor sie in die Gebärmutter eingepflanzt werden. Dies ist besonders wichtig für Paare mit einer bekannten genetischen Erkrankung oder einem wiederholten Schwangerschaftsverlust in der Vergangenheit.
Durch das Screening von Embryonen auf genetische Anomalien können Paare in Kenntnis der Sachlage entscheiden, welche Embryonen übertragen werden sollen, wodurch sich ihre Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöhen und das Risiko der Weitergabe genetischer Störungen an ihre Kinder verringert wird.
Gentests werden in der Regel im Blastozystenstadium durchgeführt, etwa am fünften oder sechsten Tag nach der Befruchtung, wenn die Embryonen ein fortgeschritteneres Entwicklungsstadium erreicht haben.
Was ist die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Methode, die darauf abzielt, die Übertragung von genetischen Störungen auf die Nachkommen zu verhindern, indem die Zellen des Embryos vor der Schwangerschaft untersucht werden. Durch die Untersuchung der DNA des Embryos können die Ärzte mögliche Defekte erkennen. Paaren, die sich Sorgen um die Gesundheit ihrer Kinder machen, bietet die PID, insbesondere im Rahmen von In-vitro-Fertilisationsprogrammen (IVF), Sicherheit.
Während des IVF-Verfahrens werden die Embryonen einem genetischen Screening unterzogen, und nur diejenigen, die keine Defekte aufweisen, werden in die Gebärmutter eingepflanzt. Diese Untersuchung, das so genannte genetische Präimplantationsscreening (PGS), erhöht die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft.
PID-Tests minimieren das Risiko erfolgloser IVF-Programme und erhöhen die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft. Istanbul Med Assist, ein führendes medizinisches Unternehmen in der Türkei, verfügt über umfassendes Know-how im Bereich der PID. Jeder Test wird von mindestens zwei zertifizierten Embryologen durchgeführt, um eine Bestätigung der Ergebnisse zu gewährleisten. Unter Einsatz modernster Techniken führt Istanbul Med Assist die PID mit einem "frischen Zyklus" durch, so dass kein genetisches Material eingefroren werden muss.
Next Generation Sequencing (NGS): Die Entwicklung der PID
NGS ist die neueste und fortschrittlichste Variante der PID. Im Gegensatz zu den herkömmlichen Methoden nutzt NGS die modernsten Techniken der Sequenzierung des menschlichen Genoms (Ablesen der genetischen Information) für die Untersuchung von Embryonen und eröffnet neue diagnostische Möglichkeiten.
Es analysiert den gesamten genomischen Inhalt von Embryonen mit noch nie dagewesener Genauigkeit und Effizienz und bietet Ärzten eine einzigartige Möglichkeit, Paaren zu helfen, die einem erhöhten Risiko genetischer Anomalien beim Fötus ausgesetzt sind. Dies ist die weltweit erste Lösung dieser Art.
Dieser umfassende Ansatz ermöglicht die Identifizierung eines breiteren Spektrums genetischer Anomalien und bietet ein detaillierteres und differenzierteres Verständnis der genetischen Gesundheit des Embryos. Die Präzision und der Umfang der Informationen, die durch NGS bereitgestellt werden, ermöglichen es den medizinischen Fachkräften, fundiertere Entscheidungen zu treffen, was letztlich die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft für Paare erhöht, die sich einer PID unterziehen.
Wer kann von Gentests profitieren?
Paare mit einer Vorgeschichte von genetischen Störungen: NGS ist besonders wertvoll für Paare mit einer familiären Vorbelastung durch genetische Erkrankungen. Wenn einer oder beide Partner Träger von Genen sind, die zu Störungen führen können, ermöglicht NGS die Identifizierung von Embryonen ohne diese genetischen Anomalien, wodurch sich die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft erhöhen.
Personen mit bekannten genetischen Erkrankungen: Wenn einer der beiden Partner eine bekannte genetische Störung hat, bietet NGS ein leistungsfähiges Instrument, um Embryonen auf diese spezifische Erkrankung zu untersuchen. Auf diese Weise können die Paare in Kenntnis der Sachlage entscheiden, welche Embryonen sie einpflanzen wollen, um das Risiko der Weitergabe der genetischen Erkrankung an ihr Kind zu minimieren.
Frühere IVF-Fehlschläge oder Fehlgeburten: Bei Paaren, bei denen eine IVF bereits gescheitert ist oder die eine Fehlgeburt erlitten haben, kann die NGS Aufschluss über mögliche genetische Probleme geben. Durch ein umfassendes Embryoscreening können Faktoren ermittelt werden, die möglicherweise zu früheren Problemen beigetragen haben, wodurch sich die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft erhöht.
Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Mit zunehmendem Alter der Frau steigt das Risiko von Chromosomenanomalien im Embryo. NGS ist vor allem für Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter von Vorteil, da es eine gründliche Untersuchung der Embryonen ermöglicht, um etwaige Chromosomenanomalien zu erkennen und die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen.
Strukturelle Chromosomenanomalien: Paare mit strukturellen Chromosomenanomalien, wie z. B. Translokationen, können von NGS erheblich profitieren. Mit dieser Technologie können Embryonen mit ausgeglichener Chromosomenverteilung identifiziert werden, wodurch das Risiko einer Fehlgeburt verringert und der Gesamterfolg der IVF verbessert wird.
Im Wesentlichen öffnet NGS einem breiten Spektrum von Einzelpersonen und Paaren die Türen und ermöglicht ein umfassenderes Verständnis der genetischen Gesundheit von Embryonen. Durch die gezielte Behandlung spezifischer genetischer Probleme und die Anpassung des Ansatzes an die individuellen Gegebenheiten trägt sie zu erfolgreicheren und gesünderen Schwangerschaften im Bereich der assistierten Reproduktionstechnologien bei.
Häufige Anomalien, die mit NGS untersucht werden
Chromosomale Anomalien
- Down-Syndrom (Trisomie 21): NGS untersucht sorgfältig die Chromosomenstruktur von Embryonen und ermöglicht so die Identifizierung von Krankheiten wie dem Down-Syndrom. Diese Chromosomenanomalie, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 gekennzeichnet ist, steht häufig im Mittelpunkt des NGS-Screenings.
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Patau-Syndrom (Trisomie 13): NGS dehnt seine Reichweite aus, um Anomalien in den Chromosomen 18 und 13 aufzudecken, was die Erkennung von Edwards- bzw. Patau-Syndromen erleichtert. Diese Erkrankungen sind zwar seltener als das Down-Syndrom, stellen aber dennoch eine große Herausforderung für die Gesundheit von Säuglingen dar.
Einzelne Gen-Störungen
- Zystische Fibrose: NGS ermöglicht die gezielte Untersuchung spezifischer Gene, die mit Einzelgenerkrankungen wie Mukoviszidose in Verbindung stehen. Paare, die ein rezessives Gen für diese Erkrankung in sich tragen, können fundierte Entscheidungen über die Einpflanzung von Embryonen treffen, um die Vererbung der Erkrankung zu verhindern.
- Sichelzellenanämie: Durch die Untersuchung des Vorhandenseins abnormaler Hämoglobin-Gene hilft NGS bei der Erkennung des Risikos einer Sichelzellenanämie, was insbesondere für Paare mit einer Familienanamnese dieser genetisch bedingten Blutkrankheit relevant ist.
Strukturelle chromosomale Anomalien
- Translokationen: Paare mit strukturellen Chromosomenanomalien, wie z. B. Translokationen, können erheblich von NGS profitieren. Mit dieser Technologie können Embryonen mit ausgeglichener Chromosomenverteilung identifiziert werden, wodurch das Risiko einer Fehlgeburt verringert und der Gesamterfolg der IVF verbessert wird.
Aneuploidien
- Monosomie und Trisomie: NGS eignet sich hervorragend für den Nachweis von Aneuploidien, d. h. von Embryonen mit einer anormalen Anzahl von Chromosomen. Monosomie (ein fehlendes Chromosom) und Trisomie (ein zusätzliches Chromosom) können zu Entwicklungsproblemen führen, und NGS hilft bei der Identifizierung und Auswahl von Embryonen mit der richtigen Chromosomenzahl.
Mitochondriale DNA-Anomalien
- Mitochondriale Störungen: NGS geht über die Kern-DNA hinaus und kann auch mitochondriale DNA-Anomalien beurteilen. Mitochondriale Störungen können die Energieproduktion in den Zellen beeinträchtigen, und NGS hilft bei der Erkennung von Embryonen mit möglichen mitochondrialen Problemen.
Schlussfolgerung
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Integration von Gentests in die IVF, insbesondere durch die Weiterentwicklung der PID zu NGS, einen bedeutenden Fortschritt in der Reproduktionsmedizin darstellt. Die erweiterten Möglichkeiten von NGS ermöglichen es Paaren, fundierte Entscheidungen zu treffen und das Risiko von Erbkrankheiten bei ihren Nachkommen deutlich zu verringern.
Im Zuge des technologischen Fortschritts verspricht die Synergie zwischen IVF und Gentests, die Erfolgsquoten der assistierten Reproduktionstechnologien weiter zu verbessern und Familien weltweit Freude zu bringen.
Für ein erstes Beratungsgespräch empfehlen wir Ihnen, sich an Istanbul Med Assist zu wenden, um eine persönliche Beratung zu erhalten, die Ihnen hilft, die Schnittstelle zwischen IVF und Gentests zu bewältigen. Unser erfahrenes Team von Fruchtbarkeitsspezialisten kennt die besonderen Herausforderungen, mit denen Einzelpersonen und Paare auf ihrem Weg zur Elternschaft konfrontiert sein können.
